Le déficit en cholestérol cause la mort précoce des veaux chez les vaches Holstein. Pour éviter qu’un nombre croissant d’animaux soit atteint de cette pathologie, il faut détecter les animaux porteurs de la mutation génétique qui en est responsable et éviter de les utiliser pour la reproduction. L’équipe de Carole Charlier, chef de projet à l’Unité de recherche de Génomique animale au GIGA de l’Université de Liège, a identifié cette mutation et a mis au point un test pour détecter les animaux porteurs. En cause le gène APOB qui n’engendre pas une protéine « normale ».

Depuis la rentrée académique, l’équipe de Carole Charlier n’a pas chômé. Contactée en septembre par des éleveurs de vaches Holstein afin de mettre au point un test de détection de la mutation responsable d’une maladie létale chez les veaux de cette race, l’équipe liégeoise a atteint cet objectif et bien mieux encore. « Le déficit en cholestérol appelé CDH pour « cholesterol deficiency haplotype » en anglais est une pathologie qui mène à la mort du veau entre 3 semaines et 6 mois après sa naissance », explique Carole Charlier, chef de projet à l’Unité de recherche de Génomique animale au GIGA de l’ULg. « Les animaux  atteints présentent des diarrhées sévères, un fort amaigrissement et une quasi absence de graisse. Les analyses sanguines montrent en effet une hypolipidémie, notamment un taux de cholestérol très bas. Et il n’y a pas de traitement pour cette maladie à ce jour », précise la chercheuse. Sachant que la race Holstein est la race de vache laitière la plus répandue dans le monde, on peut imaginer le désarroi des éleveurs face à cette maladie qui affecte la production du cheptel. D’autant que le CDH n’est pas la seule maladie qui affecte la reproduction des vaches Holstein (lire l’article Ces mutations qui affectent la fertilité des bovins).

Une base de données unique en Europe

Pour éviter que les vaches Holstein donnent naissance à des veaux malades, il faut trouver la mutation responsable de cette maladie et éviter d’utiliser les animaux porteurs de cette mutation pour la reproduction. « C’est une équipe allemande qui a décrit cette maladie et cette même équipe a présenté la localisation de la mutation responsable de cette pathologie lors d’un congrès au mois de juillet », reprend Carole Charlier. « Ils avaient localisé cette mutation au niveau du chromosome 11 mais ne l’avaient pas encore identifiée. A partir de là, ils ont développé un test haplotypique indirect, c’est à dire un test qui permet d’identifier un morceau de chromosome  qui devrait porter la mutation. Ce test n’est pas fiable à 100% mais est utile pour identifier les animaux potentiellement porteurs de la mutation ». Une fois ces informations rassemblées, l’équipe de Carole Charlier s’est attelée à identifier la mutation responsable du CDH. Pour ce faire ils disposent d’un outil clé : une base de données, générée au sein de la plateforme de Génomique du GIGA par Wouter Coppieters et son équipe, reprenant le séquençage de 750 génomes entiers de vaches Holstein. « Cette base de données a été constituée durant ces 2 dernières années dans le cadre du projet DAMONA mené par le Professeur Michel Georges et financé grâce à un ERC Advanced Grant », souligne la scientifique. Au départ d’une liste de taureaux reproducteurs susceptibles d’être porteurs de la mutation responsable du CDH, les chercheurs ont mis le doigt sur 4 taureaux faisant partie de la base de données DAMONA. Ils ont alors analysé le morceau du chromosome 11 où l’équipe allemande avait localisé la mutation en question. « Nous n’avons rien trouvé à cet endroit-là », indique Carole Charlier. « Mais à 1 million de paires de bases de cette localisation se trouve le gène de l’apolipoprotéine B (APOB). Or, chez l’homme, on sait que des mutations de type ‘perte de fonction’ dans ce gène provoquent des symptômes similaires à ceux observés chez les veaux atteints de CDH », explique la chef de projet. Y aurait-t-il une mutation du gène APOB qui expliquerait l’apparition du déficit en cholestérol chez les vaches Holstein ? C’est ce que les chercheurs ont tenté de savoir.