Waardenburg-Shah (Syndrome de)

Ce syndrome associe les symptômes du syndrome de Waardenburg (défaut de pigmentation et surdité neuro-sensorielle) et de la maladie de Hirchprung (aganglionose colique distale autrement dit absence partielle ou totale des ganglion nerveux permettant le bon fonctionnement du côlon). Il se caractérise par un ensemble de malformations congénitales qui touchent les yeux, le nez et les oreilles: déplacement des points lacrymaux, élargissement de la base du nez, anomalies de pigmentation (de l'iris par exemple ou présence de mèches blanches dans les cheveux) et surdité.