anémie de Fanconi

Du nom du pédiatre suisse qui l’a décrite pour la première fois, cette maladie rare est une anémie à forte composante génétique qui se traduit par un dysfonctionnement de la moelle osseuse. Elle se déclare généralement au cours de la petite enfance. Outre une insuffisance de la moelle osseuse, les patients présentes diverses malformations associées très variables en gravité et en nombre ainsi qu’une susceptibilité accrue à certains cancers.