La génétique de la maladie de Crohn décodée
« On ne cherche pas aveuglément dans l’ensemble des 3 milliards de lettres du génome, explique Emilie Theâtre, chercheuse au Giga-Research. Les séquences testées par la puce sont soit des gènes déjà identifiés pour leur rôle dans la maladie de Crohn, soit des séquences génétiques qui produisent des protéines connues pour leur rôle dans le processus d’inflammation du système digestif, soit encore des gènes associés à d’autres maladies inflammatoires, comme le diabète ou le psoriasis. » L’étude publiée dans Nature confirme d’ailleurs la parenté génétique de plusieurs maladies immuno-inflammatoires : le Crohn, la recto-colite, le diabète, la polyarthrite rhumatoïde, le psoriasis, etc. Dans certains cas, rares il est vrai, les patients peuvent développer deux ou trois de ces maladies à la fois. Et des études épidémiologiques montrent que certaines familles sont plus frappées que d’autres par ces maladies immuno-inflammatoires: un oncle a du diabète, le neveu fait un Crohn, un cousin germain développe un psoriasis, une grand-tante souffrait de recto-colite... Le recouvrement génétique entre le diabète et la maladie de Crohn, par exemple, est important. Sur les 39 variants génétiques identifiés dans le diabète, 20 se retrouvent également dans la maladie de Crohn. Comment expliquer, dès lors, que la plupart des personnes ne développent qu’une seule de ces maladies inflammatoires ? La génétique, à vrai dire, explique rarement à elle seule une maladie. La destinée médicale des jumeaux homozygotes (qui ont donc exactement le même patrimoine génétique) en apporte une belle démonstration. Pour ce qui est de la maladie de Crohn, par exemple, il est fréquent qu’un seul des deux jumeaux développe la maladie. Il faut aussi compter avec l’environnement et l’histoire de la personne.
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