La génétique des battements de cils
17/03/11

Le cil vibratile, un rouage complexe

« Un patient sur deux présente un situs inversus, c’est-à-dire des organes inversés en position miroir par rapport à la normale. Cela est lié au rôle clé que jouent les cils dans l’établissement de la symétrie des organes au cours du développement embryonnaire. Lorsqu’on observe un situs inversus chez quelqu’un, c’est un signe et on pense directement à la DCP », indique le scientifique. Ensuite - ou chez les personnes ne présentant pas de situs inversus mais des infections respiratoires fréquentes - une biopsie permet de confirmer/poser le diagnostic. L’analyse des cellules ciliées au microscope électronique et la mise en culture de ces cellules révèleront si leur fonctionnement et/ou leur structure présentent des anomalies. Car, si le mouvement des cils n’est pas optimal dans le cas d’une DCP, cela découle de modifications qui apparaissent dans leur structure.

Mais de quoi est fait un cil vibratile? Brièvement, un cil est composé de neuf paires périphériques et d’une paire centrale de microtubules. Chaque doublet de microtubules périphériques est doté de bras externes et internes de dynéine, un complexe protéique également appelé « protéine de mouvement » (voir ci-dessous). « Pour que les cils battent, il faut qu’il y ait un glissement entre ces microtubules, ce qui est orchestré par la dynéine », expliquent les chercheurs. Les bras de dynéine peuvent en effet s’accrocher au microtubule précédent et faire ainsi « plier » le cil. 

« Les cils vibratiles sont des structures complexes qui contiennent de nombreuses composantes. Les défectuosités que l’on peut observer au niveau de la structure des cils proviennent de la mutation de plusieurs gènes », ajoute Michel Georges.

TEM FR
 

Quand le bobtail prête son génome

L’étude de la DCP chez l’homme est complexe car il ne s’agit pas d’une maladie d’origine unique mais plusieurs gènes sont responsables de son développement.  « C’est ce qu’on appelle une maladie hétérogène », précise Michel Georges. « Les familles de patients chez qui la DCP apparaît présentent des mutations au niveau de gènes différents. Cela rend l’étude de la maladie plus difficile puisque chaque famille est unique », poursuit-il. 

Page : précédente 1 2 3 suivante