Albert Beckers a commencé à s’intéresser aux adénomes hypophysaires dès 1980. Il en a exploré environ 2.500. Vers la fin des années 1990, il s'est plus particulièrement intéressé aux formes familiales. « A cette époque on savait qu’ils pouvaient apparaître de manière sporadique mais qu’ils pouvaient également être héréditaires », se souvient l’endocrinologue. « Les adénomes hypophysaires se développent notamment chez les patients atteints de néoplasies endocriniennes multiples de type 1 (NEM-1), une pathologie syndromique héréditaire qui consiste en une association de diverses affections endocriniennes », poursuit-il. Une autre forme familiale d’adénomes hypophysaires connue à ce moment-là apparait chez les personnes atteintes du rarissime complexe de Carney. Celles-ci peuvent en effet présenter un adénome somatotrope ou un prolactinome en même temps que d’autres lésions (myxomes cardiaques, lésions cutanées, testiculaires....).

« Les scientifiques avaient également mis au jour l’apparition d’acromégalies dans un troisième syndrome familial mais cela était encore très mal documenté », précise Albert Beckers.  « Bien que leur évolution est habituellement bénigne, les adénomes hypophysaires sont caractérisés par une grande diversité clinique et génétique qui réclame des moyens de diagnostics et thérapeutiques spécifiques », précise le Professeur Beckers. Pour mieux traiter les patients qui en sont atteints, il est dès lors important d’étudier ces maladies, leurs différentes formes et les facteurs liés à leur survenue.

Le FIPA, une nouvelle forme héréditaire

Récemment, la caractérisation clinique et génétique des formes familiales, qui représentent environ 5% des adénomes hypophysaires, a été enrichie par la description d’une nouvelle entité : le FIPA pour « Familial isolated pituitary adenomas » ou « Adénomes hypophysaires familiaux isolés ». En effet, Albert Beckers a décrit pour la première fois, en 2000, ces autres types d’adénomes hypophysaires familiaux qui ne sont ni liés à la néoplasie endocrinienne multiple de type 1, ni au complexe de Carney (2.). « Entre 2000 et 2004, j’ai travaillé avec mes  collègues à déceler et décrire les adénomes hypophysaires familiaux isolés », indique Albert Beckers. Et en 2006, ce dernier publie, dans The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (JCEM), un article sur la caractérisation clinique du FIPA sur base de l’étude de 64 familles et de 138 patients atteints d’adénomes hypophysaires mais pas du syndrome NEM-1 ou du complexe de Carney (3.).

« Au même moment est parue une étude effectuée par des chercheurs finlandais. Elle décrivait un nouveau gène de prédisposition aux adénomes hypophysaires : l’AIP, Aryl Hydrocarbon Receptor-Interacting Protein », explique le scientifique. « Ils avaient mis en évidence des mutations de ce gène chez certaines familles dont des membres étaient atteints d’acromégalie et de prolactinome », poursuit-il. Sans tarder, Albert Beckers décide alors d’étudier si des mutations de ce gène sont également présentent chez les membres des familles sujettes au FIPA. Conclusion : « Nous avons trouvé des mutations du gène AIP chez 15% de ces patients et nous avons découvert 9 nouvelles mutations de ce gène », révèle Albert Beckers. L’article scientifique relatif à ces travaux, publié dans JCEM (4), a valu au Professeur et à ses collègues, le « Prix du meilleur article belge de Médecine Interne » pour l’année 2007. 

(2) Valdes-Socin H, Poncin J, Stevens V, Stevenaert A & Beckers A. Adenomes hypophysaires familiaux isoles non lies avec la mutation somatique NEM-1. Suivi de 27 patients. Annales d’Endocrinologie 2000 61 301.
(3) A. F. Daly, M.-L. Jaffrain-Rea, A. Ciccarelli, H. Valdes-Socin, V. Rohmer, G. Tamburrano, C. Borson-Chazot, B. Estour, E. Ciccarelli, T. Brue, P. Ferolla, P. Emy, A. Colao, E. De Menis, P. Lecomte, F. Penfornis, B. Delemer, J. Bertherat, J. L. Wémeau, W. De Herder, F. Archambeaud, A. Stevenaert, A. Calender, A. Murat, F. Cavagnini and A. Beckers. Clinical Characterization of Familial Isolated Pituitary Adenomas. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Vol. 91, No. 9 3316-3323.