Tumeurs de l’hypophyse: la chasse aux gènes est ouverte !
« Au même moment est parue une étude effectuée par des chercheurs finlandais. Elle décrivait un nouveau gène de prédisposition aux adénomes hypophysaires : l’AIP, Aryl Hydrocarbon Receptor-Interacting Protein », explique le scientifique. « Ils avaient mis en évidence des mutations de ce gène chez certaines familles dont des membres étaient atteints d’acromégalie et de prolactinome », poursuit-il. Sans tarder, Albert Beckers décide alors d’étudier si des mutations de ce gène sont également présentent chez les membres des familles sujettes au FIPA. Conclusion : « Nous avons trouvé des mutations du gène AIP chez 15% de ces patients et nous avons découvert 9 nouvelles mutations de ce gène », révèle Albert Beckers. L’article scientifique relatif à ces travaux, publié dans JCEM (4), a valu au Professeur et à ses collègues, le « Prix du meilleur article belge de Médecine Interne » pour l’année 2007. Des gènes de susceptibilité en ligne de mireDepuis ces découvertes, l’équipe d’Albert Beckers poursuit ses recherches sur les adénomes hypophysaires et ne cesse d’approfondir les connaissances sur ces pathologies. Le chef de service d’Endocrinologie du CHU de Liège vient d’ailleurs de publier les résultats d’une étude internationale qu’il a dirigée (5). Cette étude porte sur les caractéristiques cliniques des adénomes hypophysaires chez les personnes porteuses d’une version mutée du gène AIP. « Elles sont différentes des caractéristiques cliniques des adénomes qui apparaissent lors d’une néoplasie endocrinienne multiple de type-1 car les patients sont plus fréquemment atteints d’acromégalie et de gigantisme et nettement moins de prolactinome », précise Albert Beckers. De plus, en comparant les patients atteints d’adénomes hypophysaires qui portent une mutation sur le gène AIP à ceux ne présentant pas cette mutation, l’endocrinologue s’est aperçu que les premiers étaient plus jeunes au moment du diagnostic de la maladie (environ 20 ans au lieu de 40 ans), que le diamètre de leur tumeur est plus important et qu’ils répondent moins bien aux traitements. « De même si on regarde les adénomes hypophysaires particulièrement agressifs, on voit que la fréquence des mutations au niveau du gène AIP chez les patients qui en sont atteints est grande », continue le Professeur.
(4) A.F. Daly, J-F Vanbellinghen, S.K. Khoo, M-L. Jaffrain-Rea, L. Naves, M.A. Guitelman, A. Murat, P. Emy, A-P.Gimenez-Roqueplo, G. Tamburrano, G. Raverot, A. Barlier, W. de Herder, A. Penfornis, E. Ciccarelli, B. Estour, P. Lecomte, B. Gatta, O. Chabre, M-I. Sabate, X. Bertagna, N. Garcia Basavilbaso, G. Stalldecker, A. Colao, P. Ferolla, H-L. Wemeau, P. Caron, J-L. Sadoul, A. Oneto, F. Archambaud, A. Calender, O. Sinilnikova, C. Montanana, F. Cavagnini, V. Hana, A. Solano, D. Delettieres, D.C. Luccio-Camelo, A. Basso, V. Rohmer, T. Brue, V. Bours, B. Tean Teh and A. Beckers. Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein Gene Mutations in Familial Isolated. Pituitary Adenomas : Analysis in 73 families. J. Clin. Endocrinol. Metab, 92(5):1891-1896, 2007. Doi : 10.1210/ jc.2006-2513. Page : précédente 1 2 3 4
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